Conheça as distonias: Causas, sintomas e opções de tratamento

As Distonias são condições neurológicas que provocam espasmos musculares, movimentos repetitivos e posturas incomuns, muitas vezes desconfortáveis. Podem ter origem genética ou ocorrer devido a certas doenças, como paralisia cerebral, doença de Wilson, AVCs,  kernicterus, entre outras patologias.

A distonia pode ser segmentar, quando afeta apenas um membro ou um segmento corporal, ou generalizada. Essa doença pode surgir em qualquer fase da vida, desde o nascimento até a idade adulta.

Hoje, vou explicar as causas, os sintomas e as opções de tratamento disponíveis para as distonias.

O que são distonias?

Segundo a Movement Disorder Society (MDS), que é a sociedade mundial para estudo dos distúrbios do movimento, a distonia é definida como:

“Um distúrbio do movimento caracterizado por contrações musculares sustentadas ou intermitentes, que frequentemente resultam em movimentos repetitivos, padrões torcionais ou posturas anormais.”

Elementos-chave dessa definição:

1. Contrações musculares sustentadas ou intermitentes:
   • Os músculos se contraem involuntariamente e podem durar de segundos a minutos (sustentadas) ou ocorrer em episódios (intermitentes).
     
2. Movimentos repetitivos e padrões torcionais:
   • Os movimentos frequentemente são torcionais, rotacionais ou apresentam características como tremor associado.
     
3. Posturas anormais:
   • A contração muscular pode resultar em posturas fixas e anormais de segmentos corporais.

Existem diferentes tipos de distonia. Em alguns casos, os sintomas aparecem apenas durante ações específicas, como escrever ou digitar. Esses sinais tendem a piorar com atividades prolongadas, fadiga e estresse, e se agravar ao longo do tempo.

Algumas distonias têm origem genética, enquanto outras podem estar associadas a fatores como lesões cerebrais, exposição a toxinas ou uso prolongado de alguns medicamentos. Em algumas situações, no entanto, a causa exata permanece desconhecida.

Embora ainda não haja cura para as distonias, tratamentos como medicamentos, fisioterapia e cirurgias ajudam a aliviar os sintomas.

Sintomas das distonias

A distonia pode acometer um ou mais segmentos corporais, podendo ser generalizada. As distonias são classificadas em 2 eixos principais: etiologia (causa) e fenomenologia(características clínicas). A depender de diversos fatores, podem causar sintomas como: 

• Cãibras nos pés;
• Piora na caligrafia após escrever algumas linhas (distonia do escrivão);

• Movimentos de torção ou tremores;
• Movimentos repetitivos, como piscar involuntário;
• Dificuldade para falar;
• Contrações involuntárias em áreas como o pescoço.

Tipos de distonias

Ao tratar a distonia, é preciso compreender os diferentes tipos dessa condição, que podem variar de acordo com a localização e o impacto no corpo. Entre os principais tipos estão:

• Distonia focal: esse tipo está localizado em uma área específica do corpo, como mãos, pés ou pescoço. É comum em pessoas que desenvolvem o distúrbio na idade adulta;
• Distonia segmentar: afeta duas ou mais áreas próximas do corpo. Pode envolver o pescoço e o ombro ou os músculos faciais e do maxilar;
• Hemidistonia: caracterizada por afetar o braço e a perna do mesmo lado. Geralmente está associado a distúrbios neurológicos subjacentes, como lesões cerebrais ou doenças específicas;
• Distonia multifocal: esse tipo atinge duas ou mais partes do corpo que não estão relacionadas. Pode afetar simultaneamente a mão e o pé, mesmo que não estejam conectados de forma funcional;
• Distonia generalizada: acomete grande parte ou todo o corpo, sendo a forma mais ampla e potencialmente debilitante da distonia. Em geral, começa na infância ou adolescência e pode progredir para envolver múltiplos grupos musculares.

Se você apresentar sintomas que possam indicar alguns desses tipos de distonia, é fundamental buscar uma avaliação com um neurocirurgião especializado.

Diagnóstico

Para diagnosticar a distonia, avalio os sintomas relatados pelo paciente, realizo um exame físico detalhado e analiso o histórico médico e familiar em busca de padrões hereditários ou fatores de risco.

Alguns exames complementares podem ser solicitados a depender da história e do exame clínico, tais como:

• Exames de sangue e urina: para identificar lesões, infecções ou outras alterações metabólicas;
• Ressonância magnética: para descartar a presença de tumores ou outras anormalidades estruturais no cérebro;
• Teste com levodopa: para avaliar se os sintomas melhoram com o uso dessa medicação, indicando uma possível distonia responsiva à dopamina;
• Eletroneuromiografia (EMG): avalia a atividade elétrica dos músculos para identificar padrões de contração muscular anormal;
• Eletroencefalografia (EEG): monitora a atividade elétrica cerebral para descartar condições neurológicas associadas;
• Teste genético: para investigar condições hereditárias que possam estar associadas à distonia.

Tratamento para distonias

O tratamento da distonia depende do tipo e da causa específica. Entre as terapias disponíveis, destaco:

• Injeções de toxina botulínica: reduzem a atividade muscular anormal e aliviam a dor. Os efeitos começam a ser percebidos cerca de 7 dias após a aplicação, com efeito permanecendo por cerca de 3 meses;
• Agentes dopaminérgicos: regulam os níveis de dopamina no cérebro, ajudando a normalizar o movimento;
• Medicamentos anticolinérgicos: bloqueiam a ação da acetilcolina, aliviam os espasmos musculares;
• Relaxantes musculares: reduzem o tônus e indiretamente os movimentos e a dor;
• Benzodiazepínicos: como o diazepam, que regulam o neurotransmissor GABA;
• Fisioterapia: desempenha um papel essencial no tratamento da distonia, ajudando a melhorar a postura e ensinando estratégias para aliviar os sintomas. Em casos específicos, recomendo o acompanhamento com um fonoaudiólogo.

Cirurgia

O tratamento cirúrgico das distonias é indicado principalmente para casos graves ou refratários ao tratamento clínico, com o objetivo de aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Algumas opções incluem a rizotomia seletiva, o implante de eletrodo cerebral profundo (estimulação cerebral profunda – DBS) e a palidotomia. Cada técnica possui indicações e mecanismos específicos.

• Rizotomia seletiva: procedimento neurocirúrgico no qual raízes nervosas que saem da coluna e formam os nervos que se dirigem à área afetada são selecionadas através de técnicas de neuromonitorização. Nesse processo, uma porção das radículas (partes que formam os nervos) é desconectada, reduzindo a transmissão do estímulo patológico;
  
• Estimulação Cerebral Profunda (DBS): procedimento neurocirúrgico que consiste no implante de eletrodos em regiões profundas do cérebro, conectados a um gerador que emite pulsos elétricos. Durante o procedimento, posiciono eletrodos nos gânglios da base, geralmente numa estrutura chamada de globo pálido interno (GPi) conectados a um gerador de pulsos implantado sob a pele do tórax. Esse gerador emite sinais que bloqueiam impulsos nervosos anormais, ajustando os movimentos involuntários e proporcionando maior controle dos sintomas;
• Palidotomia: destruição controlada de área disfuncional do Globo Pálido interno (GPi). Sob orientação estereotáxica, é realizada uma lesão térmica (radiofrequência) no GPi para interromper os circuitos anormais relacionados à distonia. Pode melhorar significativamente os sintomas motores em casos selecionados.

Cuidando de sua saúde neurológica

Se você apresenta sintomas suspeitos de distonia ou se já apresenta o diagnóstico e deseja explorar as opções de tratamento, agende uma consulta comigo. Juntos, podemos encontrar a melhor abordagem para melhorar sua qualidade de vida!

Dr. Vítor Hugo Pereira
Neurocirurgião Funcional – Especialista em Dor
CRM-AL: 6520
RQE: 4539 / 4744

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